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Fibromialgia, genetica ed epigenetica

La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore cronico diffuso con sintomi aggiuntivi, come rigidità delle articolazioni, affaticamento, disturbi del sonno, disfunzioni cognitive e depressione.

Attualmente, la diagnosi di fibromialgia si basa esclusivamente su una valutazione clinica completa ma i biomarcatori biologici convalidati associati alla fibromialgia non sono ancora stati identificati.

Gli ultimissimi studi avanzano come ipotesi che sia la predisposizione genetica che l’influenza dell’ambiente sul paziente (epigenetica) possano contribuire allo sviluppo della fibromialgia.

Gli studi hanno indagato i geni potenzialmente coinvolti nella patogenesi della fibromialgia e hanno evidenziando che i fattori genetici sono probabilmente responsabili fino al 50% della suscettibilità alla malattia e un rischio di 13,6 volte maggiore di sviluppare la sindrome in parenti di primo grado.

Oltre alla predisposizione genetica alla FM, anche l’ambiente può essere coinvolto nello sviluppo della malattia.

In particolare, gli eventi della prima infanzia, compresi i traumi fisici e i fattori di stress psicosociale possono influenzare l’espressione genica e quindi contribuire all’insorgenza della FM.

Le prove che i traumi fisici influenzano lo sviluppo della FM in età adulta derivano da studi in cui è stato valutato l’impatto delle prime esperienze di dolore nella vita.

Le esperienze precoci e infantili sono state associate con cambiamenti di lunga durata nel circuito nocicettivo (cioè di percezione del dolore) e con l’aumento della sensibilità al dolore nell’organismo più anziano.

Come meccanismo scatenante è stata proposta un’interazione tra gene e ambiente, attraverso alterazioni epigenetiche.

In particolare, la fibromialgia sembra essere caratterizzata da un modello di DNA ipometilato, ovvero quando il DNA modifica i suoi geni per adattarsi all’ambiente circostante.

Per esempio, eventi avversi durante la vita neonatale e infantile, come la nascita prematura, l’abuso fisico e sessuale, abuso fisico e sessuale hanno dimostrato di poter contribuire a un’alterazione della soglia del dolore in età adulta e allo sviluppo dell’insorgenza della FM.

Come risultato di eventi di stress vi è una conseguente dell’asse HPA (ipotalamo-ipofisi-surrene) con una conseguente risposta inefficiente allo stress e una maggiore sensibilità al dolore e alla fatica.

In età adulta, ripetuti fattori di stress fisico sono stati dimostrati di essere coinvolti nello sviluppo di dolore cronico diffuso, in particolare a causa di attività come il sollevamento di pesi, i movimenti ripetitivi o lo stare accovacciati per lunghi periodi di tempo.

Tra le ricerche sui fattori ambientali scatenanti della FM, i fattori di stress psicologico e sociale sembrano rappresentare i forti predittori della malattia, tra cui lo stress cronico, traumi emotivi, aggressioni fisiche/abusi nelle donne.

È interessante notare che i livelli concomitanti di depressione e ansia sono significativamente più alti tra questi pazienti con FM, con un’associazione bidirezionale tra depressione e FM con un aumento del rischio di svilupparsi a vicenda.

I processi fisiologici che mediano la connessione tra lo stress vissuto e lo sviluppo della FM sono ancora sconosciuti.

La compromissione dell’asse HPA è stata proposta come potenziale responsabile di questa relazione.

L’aumento dei livelli di dolore dei pazienti con FM, infatti, è stato correlato a livelli diminuiti dell’ormone di corticotrofina lasciata dall’ ipotalamo (la corticotrofina aiuta il corpo a gestire lo stress). Inoltre, l’ipoattività delle sostanze dopaminergiche, oppioidergiche e serotoninergiche sono state evidenziati nei pazienti con FM, suggerendo un complesso di schemi psicobiologici.

Come possiamo notare, il legame tra psiche e corpo, tra oggettivo e soggettivo, tra visibile e invisibile è molto sottile.

E questa è sicuramente una delle motivazioni che rende difficile l’espressione, la comprensione e la diagnosi del paziente.

Individuare i biomarkers del dolore permetterebbe a queste persone una diagnosi personalizzata sul dolore e di avere, definitivamente, la certificazione oggettiva e scientifica del loro dolore, finora descritto solo soggettivamente e la cui comprensione è demandata alla bravura e alla sensibilità del medico.

Identificare i biomarkers è un tema cruciale per moltissime sindromi dolorose croniche, al fine di migliorare il processo diagnostico e ridurre il rischio di ritardi ed errori nella cura.

Una diagnosi obiettiva di Fibromialgia, basata su specifici biomarkers, permetterà una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici coinvolti, della prognosi e/o delle possibilità di cura e della risposta ai trattamenti, aprendo la strada alla medicina personalizzata.

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