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La Sindrome di Down: il corretto approccio nutrizionale

La sindrome di Down (DS), più correttamente definita trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. I soggetti affetti da questa alterazione genetica manifestano un ritardo nello sviluppo fisico, mentale e circa il 50% dei bambini con tale sindrome nasce con difetti cardiaci.

Oltre a queste problematiche, altre condizioni patologiche associate sono rappresentate da disturbi gastrointestinali, apnee ostruttive notturne e disfunzioni tiroidee associate a problematiche nutrizionali (sovrappeso, obesità, ipercolesterolemia, carenze di vitamine e minerali). Inoltre alcuni studi evidenziano un eccessivo/ridotto intake di nutrienti correlato a scelte alimentari inappropriate, intolleranze (celiachia) e/o malassorbimento. Il sovrappeso e l’obesità, condizioni spesso presenti, sono da attribuire ad un rallentato metabolismo, a concentrazioni alterate di leptina e di ridotta attività fisica. Le carenze nutrizionali che più si associano al decadimento cognitivo sono invece quelle di vitamine del gruppo B.

PROBLEMI NUTRIZIONALI ASSOCIATI ALLA SINDROME DI DOWN

Molti sono i problemi nutrizionali associati alla sindrome di Down, in particolare è noto che anomalie del tratto gastrointestinale si manifestano in circa il 12% dei bambini affetti: atresia duodenale, stenosi pilorica, difetti del cavo orale a cui si può associare malocclusione dentale e assenza di denti.

Molto spesso nei bambini affetti da questa sindrome si riscontra anche un’inadeguata alimentazione e un intake calorico superiore a quello richiesto dall’organismo poiché a causa di numerose problematiche fisiche questi bambini svolgono poca attività motoria e ciò determina una riduzione del loro fabbisogno calorico giornaliero rispetto ai loro coetanei sani. Numerosi studi mostrano che i bambini Down preferiscono consumare prodotti alimentari a base di carboidrati semplici e quelli facili da masticare e deglutire e raramente frutta e verdura fresca compaiono nelle loro diete; tutto ciò è in parte dovuto alle difficoltà masticatorie ma si ripercuote negativamente sulla loro salute, determinando varie carenze nutrizionali ed un basso apporto di fibre alimentari con conseguente costipazione e ridotta peristalsi intestinale.

La bassa statura, le ridotte difese immunitarie e l’ipotiroidismo sono condizioni, come già anticipato, spesso associate alle sindrome e possono richiedere la supplementazione di zinco, minerale che apporta molti benefici ma aumenta anche l’appetito, ciò influenza le scelte alimentari e la quantità di cibo assunto, con conseguenti ripercussioni sul peso e sull’incidenza di obesità e sovrappeso.

Nei soggetti DS, si sono rilevate elevate concentrazioni di leptina, ormone rilasciato dal tessuto adiposo che regola il senso di fame e sazietà; in questi pazienti si è osservato una resistenza dei tessuti all’effetto di questo ormone con conseguente aumento dell’appetito e incremento del peso. Situazione che predispone quindi ad un aumentato rischio cardiovascolare e metabolico.

Infine, frequentemente nella sindrome di Down si riscontra un alterato profilo lipidico, in particolare ipertrigliceridemia e bassi livelli di colesterolo HDL, pertanto è consigliato prestare particolare attenzione alla qualità dei grassi assunti limitando il più possibile l’intake di prodotti confezionati da forno ad elevata densità calorica.

RITARDO MENTALE E DETERMINANTI NUTRIZIONALI

I bambini DS trovano molta difficoltà a concentrarsi, sono inclini ad essere confusi da fattori ambientali, possiedono ridotta capacità di autocontrollo e manifestano alterata capacità di elaborazione di un pensiero logico; purtroppo tale condizione peggiora con l’età. Si è osservato che spesso in questi soggetti si verificano carenze di vitamine e minerali, in particolare deficit delle vitamine del gruppo B (B1, B2, B6, B12 e acido folico), importanti poiché coinvolte nello sviluppo neuro-cognitivo; queste carenze risultano correlate allo sviluppo più o meno marcato di disabilità cognitive.

In particolare la carenza di vitamina B1 si manifesta in astenia e stitichezza, mentre il deficit di vitamina B2 può causare sanguinamento gengivale, tachicardia, congiuntivite, cataratta e ragadi labiali; la carenza di vitamina B6, invece, è determinante nello sviluppo di ritardo mentale, nella mancanza di concentrazione e ridotta capacità motoria. Nei soggetti DS la concomitante carenza di vitamina B6, B12 e acido folico determinano concentrazioni alterate di omocisteina nel sangue, condizione che contribuisce ad aumentare il rischio cardiovascolare.

Per quanto riguarda i minerali, molti studi hanno messo in evidenza come i bambini affetti da DS presentano spesso deficit di zinco, selenio e calcio. Di particolare importanza è lo zinco che influenza significativamente il metabolismo della tiroide, il sistema immunitario, lo sviluppo statuto-ponderale, il metabolismo degli acidi nucleici e l’espressione/funzionalità di molti enzimi. E’ quindi consigliata una dieta ricca in alimenti contenenti zinco: arachidi, noci, pinoli, pistacchi, semi di zucca, semi di sesamo, quinoa, carne di manzo, carne di agnello, cacao (cioccolata fondente), lenticchie e fagioli, uova.

LA SINDROME DI DOWN E LA MALATTIA DI ALZHEIMER

Nei soggetti DS, oltre alle disabilità neuro-cognitive appena discusse, spesso si manifesta un precoce stato di demenza derivante da un danneggiamento delle strutture cellulari del sistema nervoso causato da stress ossidativo; tale manifestazione appare già intorno ai 20 anni. Uno dei principali geni responsabili della malattia di Alzheimer è il gene APP posizionato sul cromosoma 21 che codifica per la proteina precursore del beta amiloide, ciò determina l’aumento della sua produzione e del suo stoccaggio divenendo responsabile dell’invecchiamento precoce, caratteristica che contraddistingue la malattia di Alzheimer. La manifestazione in giovane età di tale patologia nelle persone DS è principalmente dovuto alla genetica ma anche a fattori nutrizionali come le diete ricche in grassi saturi e in carboidrati semplici. Per rallentare la progressione della malattia di Alzheimer, i genitori dei bambini DS dovrebbero adottare misure preventive per ritardarne lo sviluppo, garantendo una dieta adeguata ricca di vitamine, in particolare del gruppo B, e antiossidanti, (es. vitamina E), minerali (in particolare magnesio), carboidrati complessi, fibra alimentare, acidi grassi omega-3, oltre ovviamente all’attività fisica.

La Sindrome di Down è una delle malattie genetiche più comuni associata a molte disabilità, sia fisiche che cognitive.

Il rischio di insorgenza di sovrappeso, obesità, carenze vitaminiche e di minerali, ipercolesterolemia e diabete mellito di tipo II, può essere ridotto adottando una dieta equilibrata sin dalla prima infanzia e svolgendo percorsi di educazione alimentare grazie all’aiuto di professionisti della nutrizione e alla collaborazione dei genitori, dei famigliari e degli educatori dei bambini affetti da tale patologia. Necessario dunque il coinvolgimento di un team multidisciplinare caratterizzato da molteplici figure professionali che, insieme alla famiglia, educhino i bambini con Sindrome di Down a un corretto stile di vita dove alimentazione e attività fisica rivestono un ruolo di primo piano, tutti uniti a migliorare e prolungare la loro qualità di vita.

Dott.ssa Giulia Massini

Ha collaborato con l'Ospedale infantile Regina Margherita presso l'ambulatorio dislipidemie e prevenzione cardiovascolare e segue progetti di intervento diagnostico terapeutico nella diagnosi precoce di iperlipemia aterogena in età pediatrica nel territorio piemontese.

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