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La Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno nei bambini: una patologia multifattoriale complessa.

Con molto piacere oggi vorrei presentarvi la Dott.ssa Pamela Giordano, Otorinolaringoiatra e Medico Esperto in Disturbi del Sonno. Attraverso la sua esperienza affronteremo il tema delle Apnee Ostruttive del Sonno (OSAS) nei bambini.

Che cos’è la sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS)?

La Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno è un disturbo respiratorio del sonno caratterizzato da episodi transitori di parziale o completa ostruzione delle alte vie aeree, con alterazione della ventilazione notturna e della qualità del sonno.

A che età può manifestarsi nei bambini e quali conseguenze può avere?

L’OSAS interessa bambini di tutte le età, con un picco in età prescolare.  La prevalenza in età pediatrica varia, a seconda delle casistiche, dall’ 1,2% al 5,7%.

Quali sono le cause?

L’OSAS è una patologia multifattoriale complessa. La principale causa in età pediatrica è rappresentata dall’ipertrofia adenotonsillare (OSAS common type). Tale patologia si può altresì ritrovare nei bambini obesi (OSAS adult type) e nei pazienti affetti da malformazioni craniofacciali (OSAS syndromic type), in questi ultimi casi anche in assenza di una significativa ipertrofia adenotonsillare.

Come si manifesta nei bambini? La sintomatologia è solo notturna o anche diurna? La presenza di russamento è sufficiente a porre diagnosi di OSAS?

Clinicamente il paziente pediatrico con OSAS presenta un insieme di sintomi che si possono dividere in notturni e diurni. I sintomi notturni comprendono la presenza di russamento o di  respiro rumoroso durante la maggior parte delle notti, la respirazione orale, la comparsa di pause respiratorie (apnee) e, nei casi più gravi, la presenza di respirazione forzata con rientramenti al giugulo e intercostali. Durante il giorno i bambini con OSAS possono essere irritabili, talvolta iperattivi, fino ad avere deficit attentivi con conseguente scarso rendimento scolastico. La sonnolenza diurna è invece un sintomo raro che si ritrova prevalentemente nel paziente obeso.

Anche se è vero che la quasi totalità dei bambini affetti da OSAS presenta russamento notturno, la presenza di tale sintomo non è sufficiente a porre diagnosi di OSAS (diagnosi differenziale col russamento primario).

Qual è l’obiettivo della diagnosi? Una volta individuati i sintomi, quali esami diagnostici si devono eseguire per identificare con certezza la patologia?

L’obiettivo della diagnosi è differenziare il russamento primario dall’ OSAS, evitare interventi inutili in pazienti non affetti da OSAS e riconoscere i pazienti ad alto rischio di complicanze peri-operatorie in modo da attuare adeguate precauzioni.

Nella raccolta dei dati riguardanti la storia clinica del paziente si usano di solito appositi questionari, il più famoso dei quali è quello di Brouillette. Nel sospetto di OSAS, il bambino dovrà essere sottoposto a una visita Otorinolaringoiatrica con lo scopo di ricercare l’eventuale presenza di ipertrofia adenotonsillare, alterazioni del morso e del palato, o malformazioni cranio-facciali. Anamnesi ed esame obiettivo ORL, per quanto fondamentali, non sono sufficienti da soli a identificare con certezza la patologia. La diagnosi deve infatti essere confermata dall’esame del sonno, che rappresenta il “gold standard” per la diagnosi di OSAS. Esistono diversi tipi di esame: i due più semplici sono rappresentati dalla Pulsossimetria domiciliare notturna e dal Monitoraggio Cardiorespiratorio Ridotto (4 canali), esami effettuabili al domicilio, poco invasivi e poco costosi, gravati però da bassa sensibilità e specificità, e indicati pertanto soltanto nei bambini sotto i 6 anni, in presenza di un’alta probabilità pre-test di malattia. Una maggiore accuratezza diagnostica è offerta dal Monitoraggio Cardiorespiratorio Completo (8 canali) che, con le otto tracce di registrazione, offre una maggiore sensibilità e specificità, ed è pertanto indicato in caso di fallimento diagnostico degli esami del livello inferiore e nei bambini più grandi. La Videopolisonnografia notturna in laboratorio o domiciliare, viene invece riservata ai soli casi che richiedono uno studio del sonno comprensivo di elettroencefalogramma.

Lo studio della patologia delle apnee ostruttive del sonno deve essere affrontata quindi a livello multidisciplinare?

Come già descritto, l’OSAS è una patologia multifattoriale complessa, e va pertanto affrontata da diversi specialisti. Il Pediatra è il medico che ha il compito di individuare e inviare all’Otorinolaringoiatra i soggetti a rischio. Lo Specialista ORL, performata una visita comprensiva di fibroscopia e confermato il sospetto di malattia, chiederà il monitoraggio notturno al Medico Esperto di Medicina del Sonno e prescriverà le eventuali valutazioni aggiuntive (Visita Pneumologica, visita Foniatrica, visita Chirurgica Maxillo Facciale, valutazione Logopedica). Alla fine del percorso diagnostico il paziente potrà quindi essere preso in carico per la terapia.

Come suggerisce di curare questa patologia nei bambini?

La terapia dell’OSAS in età evolutiva è nella maggior parte dei casi chirurgica. L’ipertrofia adenotonsillare resta la causa più comune di OSAS in età pediatrica, e l’adenotonsillectomia continua ad essere il trattamento di scelta con una efficacia stimata tra l’80 ed il 100% dei casi. In caso di OSAS severo, dopo circa 6 mesi dall’intervento, deve essere programmato un controllo con esame del sonno per valutare la presenza eventuale di OSAS residua, condizione che si ritrova più frequentemente in alcune tipologie di pazienti (bambino obeso, bambino sindromico).

La cPAP (continuous positive airway pressure) è una terapia ventilatoria non invasiva, e può essere applicata anche ai bambini più piccoli. Tuttavia, l’aderenza al trattamento può rappresentare un grave ostacolo per un suo uso efficace e per questo motivo,  non è raccomandata come terapia di prima linea per l’OSAS in età evolutiva. La cPAP resta comunque indicata nei casi in cui l’intervento chirurgico sia controindicato, nei casi in cui i genitori neghino il consenso alla chirurgia e nei bambini che non hanno risposto adeguatamente al trattamento chirurgico.

Per concludere, c’è qualche consiglio che si sente di dare ai genitori?

Il consiglio per i genitori è quello di osservare il sonno dei loro figli. In presenza di russamento, parasonnie (enuresi notturna, pavor notturno, sonniloquio) o iperattività durante il giorno, bisogna prendere in considerazione l’eventualità che ci sia un problema respiratorio notturno e rivolgersi al Pediatra di Famiglia e all’Otorinolaringoiatra.

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