La celiachia: cause, sintomi, esami e dieta gluten free
È causata da una reazione immunitaria al glutine, termine utilizzato genericamente per indicare alcune proteine specifiche del grano, dell’orzo e della segale. Gli alimenti che contengono questi cereali sono numerosi e risultano estremamente diffusi sulle tavole degli italiani: pane, pizza, pasta e biscotti.
I sintomi con cui si presenta la celiachia possono essere molto vari, a carico di diversi organi e con differente gravità. Inoltre, la malattia celiaca può esordire a qualsiasi età, anche nella vecchiaia.
Le cause della celiachia
I fattori essenziali, quindi, per lo sviluppo della malattia celiaca sono:
- il fattore ambientale: una dieta con cereali contenenti glutine;
- il fattore genetico: presenza di specifiche sequenze (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) nei geni che definiscono la struttura con cui le nostre cellule immunitarie riconoscono i diversi elementi che vengono a contatto con esse.
In assenza di queste sequenze di DNA la diagnosi è virtualmente esclusa o altamente improbabile.
Poiché solo il 30% della popolazione mondiale con queste sequenze sviluppa la celiachia, sono necessari anche altri fattori; è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o di una infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.
Al contrario, secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases americano, l’allattamento al seno sembrerebbe giocare un ruolo protettivo o perlomeno ritardarne la comparsa.
I numeri
I sintomi e i segni
Nella cosiddetta FORMA CLASSICA di malattia celiaca (di solito con ESORDIO DA BAMBINI) dominano i sintomi e i segni da malassorbimento: episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento.
La forma classica di celiachia è ormai diventata rara e sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in ETÀ ADULTA con sintomi extra-intestinali aspecifici (detti anche SINTOMI ATIPICI), tra i quali, ad esempio, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, debolezza muscolare, disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei, alterazioni della coagulazione, afte orali, alopecia, formicolio a livello delle mani e dei piedi e convulsioni.
Spesso, però, questi sintomi sono lievi e la diagnosi corretta richiede anni.
Questa patologia può anche manifestarsi con i sintomi delle malattie associate ad essa: le malattie autoimmuni della tiroide, il diabete di tipo 1, la psoriasi, la gastrite, le epatiti autoimmuni e, soprattutto, la dermatite erpetiforme di Duhring, malattia caratterizzata da vescicole estremamente pruriginose che compaiono sulla superficie degli arti, sulla schiena e sui glutei.
La diagnosi della celiachia
Nei soggetti ad alto rischio di celiachia per familiarità, per comparsa di sintomi riconducibili a essa o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi specifici prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine (anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio). Il test non richiede particolari regole di preparazione. Come nella maggior parte degli esami del sangue, il paziente deve presentarsi a digiuno. Per rilevare la presenza degli anticorpi anti-tTG Ig nel sangue, è anche disponibile un test in farmacia, con un kit munito di pungidito simile a quello in uso per il monitoraggio del diabete, ad un costo che varia tra i 30 e i 60 euro. Se l’esito è positivo, si procede per approfondire la presenza di celiachia.
I pazienti con la presenza di questi anticorpi nel sangue vengono sottoposti, per confermare la diagnosi, all’esecuzione della biopsia (un prelievo di un frammento di tessuto) della mucosa del primo tratto dell’intestino tenue, il duodeno, al fine di documentare un appiattimento (una scomparsa) dei villi intestinali. La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia.
L’analisi genetica, effettuata attraverso l’esame del DNA, rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro dei sintomi, non sono del tutto chiari.
In presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.
La malattia celiaca è inclusa nell’ambito delle patologie di interesse sociale e delle malattie croniche e, in quanto tale, è soggetta a certificazione di malattia da effettuarsi presso i Centri di Riferimento e Presidi di Rete regionale (esenzione RI0060).
La terapia
Normalmente, la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida sparizione dei sintomi e la remissione della scomparsa dei villi della mucosa duodenale.
La capacità di ripresa e di recupero dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molti altri fattori come, ad esempio, l’età in cui la malattia viene diagnosticata, il grado di danneggiamento o l’assunzione da parte dell’individuo di altri farmaci che possono interferire.
Se la dieta viene rispettata e la malattia è in fase iniziale, un miglioramento significativo del quadro clinico si verifica generalmente entro poche settimane dall’inizio della dieta senza glutine, mentre la risoluzione totale dei sintomi può richiedere alcuni mesi. I tempi necessari per la ricostituzione completa della mucosa intestinale dipendono dal grado di danno e dall’età del paziente: nell’adulto, infatti, possono essere necessari fino a 2 anni di dieta gluten-free per il ripristino totale dei villi intestinali.
Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia; infatti, se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, questa può portare allo sviluppo di altre malattie, come:
- linfomi e adenocarcinomi,
- forme di cancro intestinale,
- osteoporosi (derivante dallo scarso assorbimento del calcio),
- aborti e malformazioni congenite (nel corso di una gravidanza, l’apporto di sostanze nutritive è particolarmente cruciale per la buona salute del feto),
- bassa statura (soprattutto quando la celiachia si sviluppa nell’età infantile e non permette, quindi, un adeguato assorbimento dei nutrienti necessari alla crescita),
- convulsioni e attacchi epilettici (derivati da deposizione di calcio nel cervello in seguito a una carenza di acido folico per scarso assorbimento).
Una buona notizia per i celiaci: in base ai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza la celiachia passa da patologia rara a malattia cronica. Questo implica che per tutti i celiaci è garantita l’assistenza terapeutica, ovvero la distribuzione gratuita di prodotti “gluten-free”, alimenti che devono contenere quantità di glutine inferiori o pari a 20ppm o 20mg/kg, secondo gli standard europei e internazionali.
Ora sarà sufficiente che i celiaci presentino una certificazione di uno specialista per garantirsi le esenzioni per patologia e godere dei servizi e delle prestazioni ambulatoriali, utili al monitoraggio della malattia e alla prevenzione di eventuali complicanze. La nuova normativa prevede che tutte le regioni disciplinino la celiachia in identico modo, salvo fornire tutte le prestazioni a titolo gratuito o imporre un contributo minimo alla spesa (ticket).
La dieta gluten-free
Follow-up
Dopo la valutazione iniziale, il successivo controllo viene effettuato dopo 3-6 mesi e in seguito annualmente.
In corso di dieta gluten free, possono persistere alterazioni del metabolismo del calcio, dei deficit dovuti al malassorbimento e possono comparire alterazioni del metabolismo lipidico e glucidico legate a una dieta sbilanciata, per le quali è opportuno l’intervento del nutrizionista dedicato disponibile presso i centri specialistici. Il ruolo fondamentale del nutrizionista consiste nel guidare il paziente verso un’alimentazione equilibrata e nel fornire le informazioni necessarie a evitare le contaminazioni.
Sensibilità al glutine non-allergica non-celiaca
Allergia al grano o al frumento
Il numero delle autodiagnosi di sensibilità al glutine, che negli Usa è diventata “una moda fuori controllo”come sostiene la Società italiana di Gastroenterologia (Sige) che invita a indirizzarsi sempre allo specialista dimenticando il fai da te. Come precedentemente sottolineato, una dieta non equilibrata come la dieta gluten-free presenta non pochi rischi, soprattutto ove non sia presente un controllo medico. La ferma raccomandazione si riassume nel monito “per favore, niente autodiagnosi”.
