GENETICA PRENATALE: Tra nuove e vecchie tecniche

La gravidanza troppo spesso si vive in solitudine e in preda a tante paure, non ultima quella di una malattia del figlio che non si sa come affrontare e di fronte alla quale ci si sente soli.

La diagnosi prenatale genetica (DPG) è l’accertamento dello stato cromosomico del feto che ha l’obiettivo di cercare malattie che al momento non hanno cura. Si può eseguire per via diretta analizzando le cellule fetali (amniocentesi o villocentesi) o per via indiretta con ecografie mirate a cercare dei segni di anomalie genetiche oppure misurando i valori ormonali nel sangue della madre.

Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche e/ o malformazioni consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia e di praticare la scelta che ritenevano migliore per sé. Nella maggior parte dei casi la scelta consiste nel valutare se proseguire la gravidanza, preparandosi ad accogliere un bambino affetto, oppure interromperla volontariamente.

Le indicazioni più frequenti riguardano un rischio riproduttivo aumentato rispetto alla popolazione generale per una particolare patologia genetica.

IN QUALI CASI FARE INDAGINI GENETICHE?

La presenza di un rischio di complicanze e la limitatezza delle risorse economiche del sistema sanitario ha per decenni orientato la Sanità Pubblica all’utilizzo della diagnosi prenatale su una precisa indicazione clinica. Di seguito i principali casi in cui viene richiesta un’analisi genetica prenatale:

– età materna avanzata (uguale o superiore a 35 anni);

– genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;

– genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico, cioè bilanciato;

– genitore con aneuploidie dei cromosomi X o Y, compatibili con la fertilità;

– malformazioni fetali evidenziate mediante l’ecografia;

– probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da SD (o da alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri di screening ecografici o biochimici;

– sindromi mendeliane da rotture cromosomiche (Anemia di Fanconi; Atassia Telangiectasia) e Sindrome di Roberts;

– indicazioni particolari valutate singolarmente da specialisti del settore.

ESAMI PER LA GENETICA PRENATALE

Bisogna innanzitutto distinguere quelle che sono le tradizionali tecniche diagnostiche in ambito prenatale (l’ecografia, l’amniocentesi, la villocentesi, il prelievo di sangue fetale o le biopsie fetali) dai più moderni esami che per quanto evoluti presentano ancora diversi limiti, tra questi ultimi citiamo la diagnosi genetica preimpianto e l’identificazione di cellule fetali o DNA fetale nel sangue materno.

Le tecniche tradizionali più sensibili all’identificazione di malformazioni cromosomiche, sono L’amniocentesi e la Villocentesi.

L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante ago da spinale introdotto per via transaddominale sotto controllo ecografico continuo. L’amniocentesi si esegue tradizionalmente oltre la 15a settimana di gravidanza, cioè dalla 15a alla 19a settimana. La Villocentesi invece è una tecnica che permette di prelevare i villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. I villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta e derivano dallo stesso uovo fecondato che si differenzia in embrione, placenta e membrane; Il patrimonio genetico contenuto nelle cellule placentari è quindi identico a quello dell’embrione.

Entrambe queste tecniche forniscono delle informazioni molto importanti con un buon margine di sicurezza, ma presentano dei limiti, soprattutto legati al rischio di aborto indotto dalla procedura stessa.

Test Prenatale Non Invasivo – DNA Fetale

Il prelievo di DNA fetale (o NIPT – Test Prenatale Non Invasivo) è un test prenatale non invasivo, che consiste in un semplice prelievo di sangue materno. Il test sfrutta l’analisi del DNA libero fetale (cell-free DNA o cfDNA) circolante nel sangue materno per valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10 + settimana di gestazione nelle gravidanza singola. In caso di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un minimo di 12 + settimane. Può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione).

Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali).

Il RUOLO DEL GENETISTA Nel corso degli ultimi dieci anni la figura del medico genetista ha acquisito maggiore rilevanza all’interno dell’equipe di diagnosi prenatale.

Bisogna sottolineare che la richiesta di diagnosi prenatale è sempre e in ogni caso un atto volontario e può essere avanzata da chiunque, anche in assenza di uno specifico incremento del rischio fetale. Il percorso della diagnosi prenatale non dovrebbe mai essere svincolato dalla possibilità, per la donna o coppia, di compiere scelte consapevoli, incluso considerare l’opzione d’interruzione della gravidanza nei casi di diagnosi di grave patologia fetale.

Contatta la nostra segreteria per sapere di più sulle tecniche di genetica prenatale.

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