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Le differenze di genere nello studio dei disordini neurologici

Nonostante l’importanza di incorporare il sesso come variabile negli studi sperimentali e clinici sia, ormai, ampiamente riconosciuta, esistono evidenti gap per la differenza di genere nell’epidemiologia, caratteristiche cliniche e patofisiologiche di numerosi disordini neurologici. Già nel 2001, The Institute of Medicine, un ramo del the National Academy of Sciences in the USA, ha fornito un report che ha suggerito che i dati sesso-specifici dovrebbero essere più prontamente disponibili, dovrebbero essere condotti studi longitudinali in modo che i risultati possano essere analizzati per il genere e che dovrebbero essere incoraggiate ricerche interdisciplinari sulle differenze nei 2 sessi. Tuttavia, rimangono delle sfide ancora oggi aperte.

In una recente review di Stephen et al. sulla gestione dell’epilessia nelle donne, sono state descritte le problematiche relative ai cambiamenti ormonali e la pianificazione della famiglia. Nonostante si conoscano le interazioni dei farmaci antiepilettici con gli ormoni steroidei, la loro potenziale teratogenità e un peggior outcome di gravidanza tra le donne affette da epilessia, si registra un’assenza di counselling contraccettivo e una carenza dei meccanismi che portano a una maggiore morbidità e mortalità durante la gravidanza.

La programmazione famigliare e la gravidanza sono problemi che caratterizzano anche altri disordini neurologici, ma l’importanza della raccolta dei dati per poter informare i neurologi sulla sicurezza delle medicazioni durante la gravidanza, non sembra essere consistentemente riconosciuta. Una scarsa comprensione delle differenze di genere può portare a errori e bias nella gestione dei pazienti maschi o femmine. Ad esempio, nel mangement e valutazione dell’ictus esistono delle differenze nella gestione dei pazienti di sesso differente, che però, derivano da studi che nella maggior parte dei casi non sono stati disegnati per valutare le differenze di genere, non erano aggiustati per fattori che possano alterare gli effetti del trattamento e l’outcome per il sesso e che non avevano un potere sufficiente per identificare le interazioni tra il sesso e il trattamento. Un altro esempio, di segno opposto, è dato dagli studi sull’emicrania. In questo caso, la predominanza del sesso femminile nei clinical trials, ha portato a una carenza di dati per gli uomini con quindi una gestione subottimale dei pazienti di sesso maschile e una sottodiagnosi, per il presupposto che l’emicrania sia un disordine femminile.

Le raccomandazioni del 2001 dell’Institute of Medicine per facilitare la ricerca nelle differenza di genere e colmare un vuoto esistente, rimango a oggi rilevanti. Comprendere queste diversità dovrebbe essere un dogma alla base della ricerca dai meccanismi fisiopatologici agli outcome clinici, per migliorare la diagnosi e la gestione dei disordini neurologici in entrambi i sessi.

 

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