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L’aspettativa di vita di Stephen Hawking secondo il modello ENCALS

Stephen W Hawking, uno dei più famosi fisici moderni, ci ha lasciati il 14 marzo 2018, all’età di 76 anni. Nonostante sia largamente conosciuto per il suo importante lavoro sui buchi neri e sulla gravità quantistica, egli è stato anche uno dei più famosi pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. La sua lunga sopravvivenza (più di 50 anni) è stata fonte di grandi speculazioni, infatti la prognosi data al momento della diagnosi nel 1963 era stata solamente di 2 anni. Si è applicato a questo caso, un modello di sopravvivenza chiamato ENCLAS recentemente elaborato per valutare se, con le attuali conoscenze, la sopravvivenza del grande scienziato sia stata effettivamente straordinaria come le sue performance cognitive o se potesse essere predetta solamente sulla base delle caratteristiche della sua patologia al momento della diagnosi.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia che colpisce i neuroni di moto, inesorabilmente progressiva, fatale, con una storia clinica variabile. Non esistono modelli accurati che possanno predirre il decorso della patologia stessa e l’outcome, ciò complica la definizione del rischio, la gestione clinica dei pazienti, il loro inserimento in trial e la programmazione degli interventi. Pertanto ricercatori olandesi hanno cercato di elaborare e validare un modello che ne possa predirre la storia clinica e la sopravvivenza.

I dati sono stati ottenuti da pazienti provenienti da 14 centri SLA europei. Tutti i pazienti sono stati diagnosticati nei centri di provenienza in accordo ai criteri di El Escorial rivisitati. Sono state valutate 16 caratteristiche per ciascun paziente come potenziali predittori di un composito outcome di sopravvivenza, intesa come tempo tra la comparsa dei sintomi e l’utilizzo di ventilazione non invasiva per più di 23 ore al giorno, trachostomia o morte. I dati sono stati raccolti al momento della diagnosi o il prima possibile dopo questa.

I predittori usati sono stati: insorgenza bulbare vs. non bulbare, età alla dignosi, diagnosi di SLA definita vs. possibile o probabile, ritardo diagnostico, capacità vitale forzata, velocità di progressione, demenza frontotemporale, presenza di espansioni ripetute del gene C9orf72. Il modello è stato applicato per definire cinque distinti gruppi di rischio con distinte mediane di sopravvivenza predette e osservate in mesi dal momento della diagnosi in molto breve (17,7 mesi), breve (25,3), intermedio (32,2), lungo (43,7) e molto lungo (91).

In conclusione, i dati sono stati utilizzati per elaborare un modello predittivo di sopravvivenza individualizzato e generalizzabile per la gestione, il couselling e il disegno di futuri trial ed è stato inteso per essere applicato solamente da medici. I ricercatori stessi hanno usato il modello stesso nel caso di Stephen Hawking.

È stato trovato come egli avesse una propabilità di sopravvivenza del 94% a 10 anni al momento della diagnosi. Il suo range di sopravvivenza è risultato essere tra il 1981 e il 2011. Nel 1985, quindi all’interno di questo intervallo, egli ha raggiunto l’endpoint, in quanto è stato sottoposto a tracheotomia. In seguito, il modello da una probabilità di sopravvivenza del 20% fino al momento della morte, avvenuta 33 anni dopo. Secondo il modello ENCALS quindi, l’età precoce di insorgenza è stato il fattore maggiormente determinante della lunga sopravvivenza del professore. In ogni caso, più della metà della durata di malattia, può essere attribuita ai benifici dati dall’uso combinato di ventilazione invasiva e intense cure di supporto.

Le predizioni del modello sono in netto contrasto con la speranza di vita pronosticata di 2 anni al momento della diagnosi, che però rappresentava la mediana di sopravvivenza per le persone affette da SLA in quel periodo. Nonostante la stima di aspettativa di vita rimanga difficoltosa, i dati di questi ricercatori mostrano come i modelli predittivi possano essere utili per fornire ai pazienti informazioni realistiche e per la programmazione di percorsi di cure individualizzati.

Il professor Hawking è stato un uomo eccezionale, la cui sopravvivenza prolungata è coerente con le conoscenze attuali di progressione di malattia, mostrando che, come egli stesso ha detto, “non si deve perdere la speranza”.

 

https://www.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474-4422(18)30241-2.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29598923

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