La Genetica Medica è un ramo della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie riconducibili ad anomalie genetiche. La consulenza genetica è quindi il processo comunicativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza (la possibilità che possa essere trasmessa ai propri figli), alle possibili terapie, nonché le opzioni riproduttive che sono pertinenti alla loro condizione.

Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

• Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il paziente desidera sottoporsi.


• Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’ albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.


• Consulenze di terzo livello, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

È possibile identificare diverse tipologie di consulenza genetica, a seconda della differente richiesta del paziente:

• La consulenza prenatale è l’insieme di colloqui che una coppia a rischio di malattia genetica documentata effettua con il genetista al fine di acquisire informazioni che consentano alla coppia stessa di decidere in merito all’esito della gravidanza per ridurre il rischio di ricorrenza.


• La consulenza clinica è l’insieme di colloqui che coinvolgono individui in età pediatrica o adulta, affetti da malattie genetiche (e i loro familiari). In questo caso, lo scopo della consulenza è quello di individuare gli eventuali portatori della malattia genetica presenti nella famiglia, di valutare il rischio di ricorrenza della patologia, suggerire il test genetico più appropriato e con la tecnologia più informativa, e le eventuali possibilità terapeutiche.


• La consulenza genetica oncologica è una forma particolare di consulenza genetica richiesta da persone appartenenti a famiglie in cui siano presenti casi ereditari di specifiche neoplasie (tumore della mammella, tumori dell’intestino) che desiderino conoscere le possibilità diagnostiche e terapeutiche per se stessi e/o la valutazione del rischio genetico della prole.


• La consulenza genetica riproduttiva studia le cause genetiche di poliabortività e di infertilità. Molte cause di poliabortività possono ricondursi a condizioni genetiche.



La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con infertilità permette di valutare condizioni genetiche come le anomalie cromosomiche, la trombofilia genetica, le mutazioni del gene della fibrosi cistica, le microdelezioni del cromosoma Y e altre condizioni genetiche implicate nell’infertilità di coppia. La consulenza genetica riproduttiva è inoltre indispensabile prima di qualunque percorso di procreazione assistita.